Die Erbanlagen deines Kindes bestimmen nicht nur, ob es deine blauen Augen oder die braunen vom Vater hat, ob es klein oder groß wird: in den Erbanlagen können auch Krankheiten verborgen sein.
Das Erbgut liegt aufgeknäult im Inneren eines jeden Zellkerns. Die einzelnen Gene versammeln sich auf sogenannten Chromosomen. Jeder Mensch besitzt im Normalfall 23 Chromosomenpaare, also jedes Chromosom doppelt, insgesamt sind das dann 46 Chromosomen. Die Paare sind durchnummeriert, von 1 bis 22. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen. Sie bestimmen, ob das biologische Geschlecht deines Babys männlich oder weiblich ist. Mädchen zeichnen sich durch zwei X-Chromomen aus, Jungs haben ein X- und ein Y-Chromosom.
Bei der Befruchtung werden die Chromosomen von Mutter und Vater gleichmäßig auf das Kind verteilt. Und bei jeder weiteren Teilung der Zellen, also wenn dein Baby wächst und gedeiht, wird das Erbgut an jede Zelle weitergegeben. Dazu wird es kopiert und das geht manchmal schief. Solche Kopierfehler nennt man Mutation. Wenn eine solche Mutation die Zahl der Chromosomen trifft, kann das schwere Krankheiten nach sich ziehen. Bei den sogenannten Trisomien ist ein Chromosom eines Paares zu viel vorhanden. Bei Monosomien fehlt einem Paar ein Partner.
Gut zu wissen
Der Test ist keine Routineuntersuchung, aber in bestimmten Fällen wird er von der Krankenkasse bezahlt. Zum Beispiel, wenn auch andere Untersuchungen, wie der Ultraschall, Hinweise auf eine Trisomie liefern. Oder wenn dein/e Arzt:in und du gemeinsam zu dem Entschluss kommen, dass der Test in deinem Fall notwendig ist.
Überlege dir genau!
Möchtest du wirklich wissen, ob dein Kind ein Down-Syndrom hat?
Welche Erwartungen hast du an diese Untersuchung?
Würde dich die Information sehr verunsichern?
Möchtest du vielleicht nur bestimmte Anomalien wissen?
Mach dir klar: eine 100-prozentige Sicherheit gibt es nicht!
Für diesen Test wird nur eine Blutprobe gebraucht. Er ist daher sowohl für dich als auch dein Kind vollkommen ungefährlich.
Wichtig: Der Test sollte nur als Ergänzung zu anderen Methoden gemacht werden. Er kann die Diagnose erhärten, wenn bei einer Ultraschalluntersuchung oder beim Ersttrimesterscreening Auffälligkeiten festgestellt wurden. Und um den Befund abzustützen, werden weitere Untersuchungen durchgeführt.
Nutzen
- Schwangere, die älter als 35 sind
- Schwangere, die bereits ein Kind mit Trisomie ausgetragen haben
- Schwangere, die familiär erblich belastet sind
- Schwangere, mit auffälligen Werten beim Ersttrimester-Screening
Für wen ist der Test sinnvoll?
Chromosomenfehler im Check
Diese Anomalien werden mit dem Test erkannt:
Trisomie 21: Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden. Die daraus resultierende Erkrankung wird Down-Syndrom oder Mongolismus genannt.
Trisomie 18: Chromosom 18 ist dreimal vorhanden. Dies wird auch Edwards-Syndrom genannt.
Trisomie 13: Chromosom 13 ist dreimal vorhanden. Das Leiden heißt auch Pätau-Syndrom.
XXY-Syndrom: Das Klinefelter-Syndrom trifft nur Jungs. Sie haben ein weibliches X-Chromosom zu viel.
Monosomie X: Es fehlt ein X-Chromosom, wird Turner-Syndrom genannt und tritt nur bei Mädchen auf.
Mit einem NIPT auf Trisomien werden einzelne genetische Veränderungen untersucht. Er gibt Hinweise darauf, ob genetisch bei der Chromosomenanzahl etwas nicht stimmt. Der Test sollte aber nur nach einer ausführlichen genetischen Beratung durch Fachleute gemacht werden. Der Bericht der Untersuchung, der ein bis zwei Wochen dauert, wird vom Labor an den/die Arzt:in geschickt.
Er lautet entweder: niedriges Risiko. Dies bedeutet, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 Prozent die Trisomie 21 ausgeschlossen werden kann und mit mehr als 90 Prozent die anderen Trisomien oder die Monosomie.
Oder der Befund zeigt ein hohes Risiko auf, dann liegt eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung vor. Dann sind Folgetests angesagt. Aber: es gibt – wenn auch sehr selten – falsche Ergebnisse. Der Test könnte positiv sein, das Kind weist aber gar keine genetischen Fehler auf. Oder die genetischen Fehler wurden nicht erkannt. Und bei manchen Frauen führt der Test zu keinem eindeutigen Ergebnis und muss wiederholt werden.
Das kann emotional sehr belastend sein. Außerdem: Es kann nur auf bestimmte Chromosomenfehler getestet werden. Andere Erkrankungen oder Fehlbildungen erfasst er nicht. Daher ist es wichtig, dass dein/e Arzt:in auch eine Ultraschalluntersuchung durchführt.
Was sagt der Test aus?
Wie häufig treten Chromosomenfehler auf?
Die Trisomie 21 kommt am häufigsten vor. Das Kind besitzt dann drei Exemplare des Chromosoms Nr. 21. Das überzählige Chromosom beeinflusst sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung. Wie schwerwiegend diese Auswirkungen sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Prinzipiell besteht bei jeder Schwangerschaft das Risiko für das Down-Syndrom. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt jedoch die Wahrscheinlichkeit: Bei 20- bis 24-jährigen trifft es acht von 10.000 Schwangerschaften, bei 35- bis 39-jährigen werden 52 von 10.000 Kindern mit Trisomie 21 geboren, bei über 40-jährigen Schwangeren trifft es 163 von 10.000. Ob das Alter des Vaters auch eine Rolle spielt, wird derzeit wissenschaftlich diskutiert.
Beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) stört das überzählige Chromosom die Entwicklung des Kindes schon im Bauch der Mutter. Es ist schuld an vielen verschiedenen Fehlbildungen der Organe. Die meisten der kleinen Patienten mit dieser schweren Erkrankung sterben noch vor oder bald nach der Geburt.
Das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) mit einem dritten Chromosom Nr. 13 ist eine sehr schwerwiegende genetische Störung. Die Babys sterben aufgrund schwerer Organfehlbildungen oftmals noch im Mutterleib oder während des ersten Lebensjahres.
Was steckt hinter den Fehlern?
Was sind eigentlich Chromosomen?
Was?
Mehr als 95 Prozent aller Babys kommen gesund zur Welt. In seltenen Fällen aber kommt es im Erbgut des Fötus zu Chromosomenabweichungen, den sogenannten Trisomien: Das Down-Syndrom, also die Trisomie 21, ist die häufigste.
Test
Für den genetischen Bluttest wird dir etwas Blut aus der Vene entnommen. Daraus werden winzige Bruchstücke der DNA deines Babys isoliert und im Labor analysiert.
Warum?
Trisomien im Erbgut führen zu Entwicklungsstörungen und teils auch zu Fehlbildungen. Besonders schwer (dafür aber seltener) sind sie bei Trisomie 13, dem Pätau-Syndrom, sowie bei Trisomie 18, die zum Edwards-Syndrom führt. Zusätzlich kann der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auch Hinweise auf Trisomie 21 liefern.
Risiko
Das Risiko für Trisomien ist eng mit dem Alter der Mutter verknüpft. Die häufigste Form ist das Down-Syndrom: Bei einer 20-Jährigen betrifft es acht von 10.000 Schwangerschaften, bei einer 35-Jährigen 52 von 10.000, bei über 40-Jährigen 163 von 10.000. Die Trisomien 13 (<1:10.000) und 18 (ca. 1:2.700) kommen sehr viel seltener vor.
Was, wenn?
Die Diagnose Trisomie kann ein Schock sein und stellt werdende Eltern vor viele schwere Entscheidungen. Dein/e Arzt:in wird dich hierbei unterstützen. Wichtig: Auch Beratungsstellen, wie das Deutsche Down-Syndrom InfoCenter (www.ds-infocenter.de) oder die Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen (www.leona-ev.de) können eine große Hilfe sein.
Gut zu wissen
Das Ergebnis der Tests ist sehr zuverlässig – aber niemals zu 100 Prozent sicher. Es besteht also immer die Möglichkeit für eine falsch-positive oder falsch-negative Diagnose. Wichtig ist es, dass neben der Blutuntersuchung auch ein Ultraschall durchgeführt wird, damit auch andere Erkrankungen oder Fehlbildungen frühzeitig ausgeschlossen oder erkannt werden können.
