Was?
Mehr als 95 Prozent aller Babys kommen gesund zur Welt. In seltenen Fällen kommt es aber zu Defekten im Erbgut des Fötus. Eine sehr häufige Form der genetischen Fehler sind Chromosomenabweichungen.
Besonders häufig sind darunter die sogenannten Trisomien, insbesondere Trisomie 21, das Down-Syndrom.
Untersuchung
Beim Ersttrimester-Screening werden insgesamt drei Werte ermittelt: Per Ultraschall die Nackenfalte des Babys sowie im Labor zwei Hormon-/Eiweißwerte in deinem Blut.
Warum?
Das Ersttrimester-Screening liefert als Ergebnis eine Antwort vor allem auf die Frage: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das bei meinem Baby eine Trisomie 21 vorliegt und es mit einem Down-Syndrom zur Welt kommt?
Risiko
Das Risiko für Down-Syndrom ist eng mit dem Alter der Mutter verknüpft. Bei einer 20-Jährigen betrifft es eine von etwa 1.100 Schwangerschaften, bei einer 35-Jährigen 1:300, bei einer 40-Jährigen 1:68.
Was, wenn?
Das Wichtigste: Das Ergebnis liefert nur eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, also kein klares Ja oder Nein! Lass dich deshalb unbedingt vor dem Test individuell beraten.
Gut zu wissen
95 bis 97 Prozent der Babys mit auffälliger Nackenfaltentransparenz haben keine Abweichung der Chromosomen – kommen also gesund zur Welt. Umgekehrt garantiert ein gutes Screening-Ergebnis nicht, dass das Kind gesund ist.
Was ist das für eine Untersuchung?
Das Ersttrimester-Screening ist eine freiwillige Untersuchung im ersten Trimester deiner Schwangerschaft und wird nicht von der Krankenkasse bezahlt.
Das Screening kann nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden. Dabei werden mit Hilfe deiner Blutwerte, Ultraschallmessungen und einigen deiner persönlichen Faktoren, etwa dein Alter, diverse Risikofaktoren berechnet.
Dabei geht es einerseits darum, das Risiko für eine Trisomie 21 zu erkennen – so wird das Down-Syndrom, eine genetische Erkrankung genannt. Andererseits können auch Herzfehler ermittelt werden.
Was untersucht der Test?
Zunächst wird dir Blut abgenommen und zwei Werte bestimmt: das Hormon HCG, es wird während der Schwangerschaft gebildet. Ist zu viel davon vorhanden, könnte dein Kind eine genetische Erkrankung haben.
Zudem wird das Eiweiß PAPP-A im Blut untersucht. Dieses Eiweiß wird in der Plazenta gebildet und kann ebenfalls Hinweise auf Erbkrankheiten geben.
Es wird auch ein Ultraschall deines Kindes gemacht. Genau angeschaut wird die Nackenregion. Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche sieht man im Ultraschallbild in der Nackenregion deines Kindes ein Art Blase, die flüssigkeitsgefüllt und damit im Bild durchsichtig ist. Deshalb wird dies auch Nackentransparenz genannt oder auch Nackenfalte.
Es wird gemessen, wie dick diese Falte ist und wie das Verhältnis zur Gesamtlänge des Embryos ist. Daraus lassen sich Rückschlüsse ziehen: Je breiter die durchsichtige Blase, desto höher ist das Risiko für eine Erkrankung deines Kindes. Kleiner 2,5 Millimeter gelten als unauffällig. Auch die Länge des Nasenbeins wird für weitere Risiko-Berechnungen gemessen.
Überlege dir genau!
Dieser Test ist keine Diagnose. Es werden nur Wahrscheinlichkeiten der Erkrankungen angegeben.
Überlege dir genau, ob dich das Ergebnis weiterbringt und wie du damit umgehst. Ein auffälliger Befund zieht weitere Untersuchungen nach sich.
Was sagt der Test aus?
Mit Hilfe des Ultraschallbildes, deiner Blutwerte und deinen Angaben, etwa wie alt du bist und ob du rauchst, errechnet ein Computerprogramm wie hoch das Risiko für eine genetische Erkrankung, allen voran das Down-Syndrom ist. Dabei spielt vor allem auch dein Alter eine Rolle: Die Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter (siehe Pränatal-Test).
Aber: Häufig kommt es beim Ersttrimester-Screening zu falschen Ergebnissen, und zwar falsch-positiv. Dies bedeutet: es wird ein kritischer Wert ermittelt, obwohl dein Kind nicht krank ist. Eine breite Nackenfalte könnte auch auf einen Herzfehler deines Kindes oder Stoffwechselstörungen deuten. Doch auch dies sind nur Hinweise.
Risiko in Zahlen
95 von 100
Kindern mit Downsyndrom werden erkannt, 5 nicht.
10 von 100
vorhandenen genetischen Chromosomen-Abweichungen erkennt der Test nicht
5
Prozent der Tests geben ein Risiko für das Kind an, das es aber nicht hat.
Nutzen
Das Screening ist keine Vorsorgeuntersuchung! Es erlaubt keine medizinische Diagnose und keinen Nachweis für genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen. Es ist eine rein statistische Einschätzung.
Gut zu wissen
Dieser Test kann nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Seit einigen Jahren gibt es noch genauere Bluttests zur Bestimmung von Erbkrankheiten, siehe Pränataler Bluttest.